06.07.2009 avaldas NY Times ülevaateloo haigusest nimega neerupealiste mitteklassikaline kaasasündinud hüperplaasia (CAH), mis on sage viljatuse põhjustaja, kui on tegelikult kergesti ravitav.

USAs New Jersey osariigis West Deptfordis elav Joann Citrone läbis enam kui nelja aasta jooksul korduvalt kalleid viljakusravi protseduure. Kuid alles kaks aastat pärast seda, kui ta oli koos abikaasaga adopteerinud oma teise Lõuna-Koreast pärit lapse, pandi talle lõpuks õige diagnoos.

Tal diagnoositi levinud, kuid sageli kahe silma vahele jääv haigus, mis võib põhjustada viljatust ja hulgaliselt peamurdmist valmistavaid sümptomeid. Äratundmise korral on see aga kergesti ravitav.

Haiguse nimi on neerupealiste mitteklassikaline kaasasündinud hüperplaasia (CAH) – hormoonpuudulikkuse sündroom, mis põhjustab androgeenide ülemäärast taset organismis. Naistel võib see häirida ovulatsiooni esinemist, meestel vähendada spermatosoidide arvu seemnevedelikus. Lisaks võib see põhjustada lüheldast kasvu, ebameeldivat kehalõhna, aknet, menstruaaltsükli häireid ja liigset karvakasvu ehk hirsutismi. (Ka praeguseks 38-aastasel proua Citronel esinesid mõned nendest sümptomitest.)

„Ravi on äärmiselt odav ja lihtne,” ütles dr Maria New, Mount Sinai meditsiinikooli pediaatria ja inimgeneetika professor, keda peetakse juhtivaks autoriteediks neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia alal.

Diagnoos pannakse vereanalüüsi põhjal, kui selles ilmneb hormoon 17-hüdroksüprogesterooni ülemäärane tase, - haiguse võib tuvastada ka geenitesti abil – ja ravi seisneb deksametasooni-nimelise steroidi väikestes annustes. See võib paljud sümptomid kolme kuu kuni kahe ja poole aastaga kaotada.

Dr New sõnul, kes on uurinud selle haiguse esinemist New Yorgi elanikel, esineb seda ühel inimesel sajast, kuid mõne rahvuse puhul sagedamini - näiteks aškenazi juutide seas ühel inimesel kahekümne seitsmest ja ladinaameeriklaste seas ühel inimesel neljakümnest. See on levinuim autosomaalne haigus, mille puhul laps pärib oma vanematelt kaks ühesugust retsessiivset geeni. Seda tüüpi haiguste hulka kuuluvad ka sirprakne aneemia, Tay-Sachsi sündroom ja tsüstiline fibroos. Kuid mitte kõigil inimestel, kelle on neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia, ei põhjusta see haigusnähte ega nõua ravi. „See oleneb inimesest,” ütles dr New, „mõnel avaldub ainult üks sümptom.”

Raskekujulise, klassikalise neerupealiste hüperplaasia puhul võib androgeenide ülemäärane tase põhjustada tüdrukutel pseudohermafroditismi. Mitteklassikalise vormi puhul on androgeenide tase madalam ja sümptomid on kergemad või puuduvad hoopis.

Mitte kõik viljatusravi keskused ei kontrolli neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia esinemist või siis teevad seda alles siis, kui on proovinud kõiki teisi võimalusi. Mõned obsteetrikud ei ole sellest haigusest ja selle mõjust viljakusele kuulnudki, ütles dr Zev Sosenwaks, New Yorgi presbüterliku Weill Cornelli haigla reproduktiivse meditsiini keskuse direktor.

Dr Jamie Grifo, New Yorgi ülikooli meditsiinikooli reproduktiivse endokrinoloogia osakonna direktori sõnul kontrollib ta selle haiguse esinemist oma patsientidel, kui neil ei esine ovulatsiooni ja nad ei allu ovulatsiooniravile. „Ma kahtlustan, et nii mõnigi kord jääb see võimalus kahe silma vahele,” ütles ta. „See ei ole kõige harilikum asi, aga seda esineb sagedamini, kui võiks arvata."

Sellised sümptomid nagu menstruaaltsükli häired, akne ja hirsutism sarnanevad tuntuma haiguse polütsüstiliste munasarjade sündroomi (PCOS) omadega. Ühe uuringu hinnangul on 10 protsendil seda sündroomi põdevatest naistest ka kergekujuline neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia. Dr Rosenwaksi sõnul viib ta oma patsientide puhul läbi vastavad testid, kui neil esineb PCOS, kuid paljud raviasutused seda ei tee.

Nooremate patsientide puhul pannakse selle haiguse sümptomid tihtilugu varase puberteedi arvele. „Mitmete uuringute väitel nihkub puberteediea algus järjest varasemaks, seetõttu jätavad arstid need sümptomid tähelepanuta, pidades neid varase puberteedi märgiks,” ütles Suzanne Levy, neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia uuringute ja teadlikkuse tõstmisega tegeleva organisatsiooni Cares Foundation tegevdirektor.

Näiteks Joann Citrone’ile öeldi alguses, et tema probleemid on tingitud kõrgest testosteroonitasemest. „Nooruspõlves ei tundnud ma end iial õieti tüdruku või naisena,” ütles ta, lisades: „Ma elasin 15 aastat vale diagnoosiga.”

Kui talle lõpuks õige diagnoos pandi, kirjutati talle välja deksametasoon. Nüüd on tema menstruaaltsükkel regulaarne, paljud sümptomid on taandunud ja talle on öeldud, et tõenäoliselt võib ta soovi korral rasestuda. „Kuid meil juba on kaks last,” ütles ta, „ja sellest meile piisab.”

Terri, kes palus oma perekonnanime privaatsuse huvides mitte avaldada, pani tähele, et tema 6-aastasel tütrel kasvavad kaenla all heledad karvad. Kui tüdruk 7-aastasena arsti juures korralisel läbivaatusel käis, märkas lastearst ka kubemekarvade algeid ning kuigi ta kahtlustas varast puberteeti, saatis ta tüdruku endokrinoloogi vastuvõtule.

Mõne kuu pärast saabus diagnoos – neerupealiste mitteklassikaline kaasasündinud hüperplaasia. Arstid tõrkusid steroide kasutamast, tundes muret nende pikaajaliste kõrvalmõjude pärast, kuid pooleteise aasta pärast olid tüdruku luud hakanud liiga kiiresti kasvama ning esile kerkis ka muid murettekitavaid sümptomeid: üha tihenev karvakasv, ülimalt rasused juuksed ja tugev kehalõhn. Niisiis kirjutati tüdrukule välja väikestes annustes steroide.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasiale iseloomulik luude kiirenenud kasv ei kesta kaua ning lõpuks võivad selle haiguse põdejad jääda ebaharilikult lühikeseks. „Need lapsed on oma klassi kõige pikemad,” ütles dr New, „kuid 7- või 8-aastasena lõpetavad nad kasvamise.”

Selle vältimiseks antakse lastele mõnikord glükokortikoidide-nimelisi hormoone, mõnele kirjutatakse aga välja kasvuhormoone või puberteedi algust edasi lükkavaid ravimeid, kui luude kasv on peatunud. Kuid seda ravimeetodit peetakse katseliseks, ütles dr Phyllis W. Speiser, New Yorgis New Hyde Parkis asuva Schneideri lastehaigla pediaatrilise endokrinoloogia osakonna juhataja.

Paljudele raskekujulise akne või hirsutismiga hädas olevatele teismelistele, iseäranis nendele, kellel ei esinenud selle haiguse varasemaid sümptomeid, pannakse vale diagnoos. Neile võidakse välja kirjutada ravimeid või kalleid karvaeemaldusprotseduure, enne kui neil kontrollitakse neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia esinemist või kui nad suunatakse endokrinoloogi vastuvõtule. „Diagnoos peaks eelnema ravile,” ütles dr Speiser.

Mitte kõiki selle haigusega lapsi ei tohiks ravida glükokortikoididega. „On patsiente, kellel esineb väga vähe haigusnähte ja kes alluvad akneravile,” ütles dr Speiser. Inimestel, kelle vereanalüüs viitab neerupealiste kaasasündinud hüperplaasiale, kuid kellel sümptomid ei avaldu, ei ole glükokortikoididest mingit kasu.

„Inimeste hulka, kelle puhul selle haiguse esinemist tasub kaaluda,” ütles ta, „kuuluvad varase puberteedi ilmingutega lapsed, noored naised, kelle kehal või näol esineb liigset karvakasvu, kõik, kellel on akne ja kes ei allu tavalisele ravile, tõsiste menstruaaltsükli häiretega naised ja viljatusega hädas olevad inimesed.”

Joann Citrone’i sõnul, kes oli läbinud kulukaid viljatusravi protseduure, tundis ta kergendust, kui sai lõpuks ometi teada, milles probleem seisneb. „Ma tunnistan, et olin vihane ja tundsin end tüssatuna,” ütles ta. „Kuid see arst, kes pani mulle õige diagnoosi, päästis mu elu.”

Originaalartikkel http://www.nytimes.com/2009/07/07/health/07endo.html

printerisõbralik versioon

esita küsimus

viimati toimetatud: 22. 07. 2009. 14:42